Пгд при эко что это


ПГД при ЭКО

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет обнаружить хромосомные и генные отклонения у эмбриона. С ее помощью отбирают лучшие зародыши для искусственного оплодотворения и увеличивают шанс забеременеть.

Преимплантационная генетическая диагностика: принцип работы

Врачи проводят ПГД при ЭКО (внематочном оплодотворении плода), чтобы убедиться в высокой жизнеспособности эмбрионов. При помощи данной технологии они:

  • Минимизируют риск появления больных детей на 95%;
  • Увеличивают шансы на успешное протекание беременности (отбирая самые сильные и живучие эмбрионы);
  • Предотвращают или своевременно устраняют патологии у новорожденных детей;
  • Исключают вероятность многоплодной беременности;
  • Выбирают пол ребенка при риске развития заболеваний, сцепленных с полом.

ПГД в Рязани множество раз позволяла успешно выносить беременность. Ведь при проведении этой процедуры шанс на беременность увеличивается вдвое, а риск выкидыша снижается на 25%.

Виды ПГД диагностики

Прежде чем классифицировать ПГД при ЭКО, необходимо узнать, что это за методика. В ее основе лежит изучение клеток эмбрионов, отобранных на 3-4 день их развития. Выбранный материал анализируется на генном уровне. Эти манипуляции проводятся со всеми зародышами, после чего доктора получают возможность отсеять неподходящий материал.

Важно - предимплантационная генетическая диагностика не наносит какого-либо вреда эмбриону.

Что касается разновидностей ПГД при ЭКО – существуют следующие формы этой процедуры:

    • CGH – заморозка нескольких клеток для комплексного изучения полной структуры ДНК. Эта методика занимает достаточно много времени и имеет высокую цену. С другой стороны – она дает точную информацию о генетической структуре эмбриона;
    • FISH – самая простая и недорогая разновидность ПГД, направленная на изучение ключевых пар хромосом. С ее помощью можно выявить наиболее распространенные патологии, но нельзя изучить полную структуру ДНК;

  • PCR – технология, определяющая принадлежность эмбрионов по резусу. Она фиксирует антигены HLA и хромосомные нарушения. Также с ее помощью диагностируются заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мутациями (гемофилия и другие). Эта методика рекомендуется супругам, в чьих семьях имеются наследственные заболевания;
  • NGS – наиболее точный анализ ПДГ, позволяющий изучить последовательность строения ДНК. Он обнаруживает все генетические отклонения с точностью до 99% и дает наиболее полную информацию. Его главный недостаток – высокая стоимость.

Кому рекомендуется ПГД диагностика при ЭКО?

ЭКО с ПГД в Рязани назначается в следующих случаях:

  • Родители или их родственники имеют в анамнезе различные генетические нарушения: хромосомные перестройки, инверсии и другие формы патологий;
  • В семье был печальный опыт гибели ребенка из-за несовместимости резус-фактора;
  • Большое количество аномальных сперматозоидов у будущего отца;
  • Две и больше неудачных попыток ЭКО;
  • Выкидыш на 4-8 неделе после зачатия ребенка;
  • Обнаружение наследственных заболеваний у родившихся детей;
  • Предрасположенность одного из родителей к онкологическим заболеваниям;
  • Низкая активность спермы у будущего отца.

ПГД эмбриона рекомендуется мужчинам в возрасте от 40 лет и женщинам в возрасте от 35 лет. Причиной тому служит увеличение количества аномальных сперматозоидов в зрелом возрасте и ухудшение качества яйцеклеток в связи со старением организма. Наконец, ЭКО с ПГД повышает шансы на рождение здорового ребенка с первой попытки. Соответственно, его прохождение желательно для большинства пар, стремящихся завести детей при помощи внематочного оплодотворения.

Одновременно, ПГД при ЭКО имеет и ряд противопоказаний. Эта процедура не может быть проведена при следующих обстоятельствах:

  • Яйцеклетка образовала менее 6 бластомеров спустя 48 часов после ее оплодотворения;
  • У эмбриона отсутствуют многоядерные бластомеры;
  • Высокий процент образований фрагментов зародыша (30% и выше);
  • Будущая мать не может принимать гормональные лекарства в силу болезней, патологий, особенностей организма.

Важно: многие противопоказания можно устранить при правильном лечении и отказе от вредных привычек. Так что если ЭКО с ПГД в Рязани вам недоступно – не стоит опускать руки. Вполне возможно, что вы сможете преодолеть эту проблему в недалеком будущем.

Этапы проведения ПГД

ПГД в Рязани проводится в рамках программ экстракорпорального оплодотворения. Врачи:

  • Проводят обследование – изучают состояние здоровья, качество половых клеток, генетические особенности пациентов;
  • Создают необходимые условия для развития яйцеклеток (при помощи гормональных лекарств);
  • Проводят забор мужского и женского генетического материала;
  • Проводят оплодотворение и получают 2-15 эмбрионов;
  • Культивируют эмбрионы в инкубаторе. По достижении зрелости отделяют от предназначенных к исследованию несколько клеток. Данная операция проводится при помощи микрохирургического инструмента (механическим, лазерным или химическим способом);
  • Изучают собранные образцы, используя один из методов ПГД;
  • Визуализируют собранную информацию, ликвидируют эмбрионы с генными, хромосомными и другими заболеваниями;
  • Отбирают 1-2 лучших зародыша и помещают их в область матки.

При правильном проведении ПГД не наносит вреда эмбриону. Она проводится в период деления оплодотворенной яйцеклетки на 6-8 отдельных клеток. Забор одной из них никак не влияет на шансы забеременеть. По просьбе пары самые жизнеспособные зародыши можно заморозить и использовать для зачатия ребенка позже. Они сохраняются в неизменном виде в течение десятилетий.

Достоинства и недостатки процедуры ПГД

ПГД эмбриона позволяет родителям:

  • Определить факторы, мешающие им завести детей природным способом или при помощи ЭКО;
  • Снизить риск выкидыша на 50-100%;
  • Увеличить шанс благополучного протекания родов на 15-20%;
  • Подарить своему будущему ребенку крепкое здоровье;
  • Защитить ребенка от наследственных заболеваний, присущих конкретному полу.

Эта методика абсолютно безболезненна. Она не занимает много времени. При проведении ПГД, результат анализов становится известен уже через 4-5 дней с момента начала исследований.

Предимплантационная генетическая диагностика имеет и недостатки. В частности, она:

  • Стоит достаточно дорого;
  • Не гарантирует 100% точной информации. Вероятность ошибки составляет от 1 до 5%;
  • Может повредить эмбрион (если доктор совершит ошибку).

Результаты ПГД

ПГД в Рязани дает разные результаты, включая:

  • Возможность забеременеть после нескольких неудач;
  • Рождение здорового ребенка при самых сложных обстоятельствах;
  • Спокойное протекание беременности.

При этом ПГД не приносит какого-либо вреда будущей матери. Напротив, с ее помощью принимаются самые правильные и обоснованные решения.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

Средняя цена ПГД составляет от 60 до 120 тысяч рублей. Конкретная сумма определяется на основе следующих факторов:

  • Технология предимплантационной генетической диагностики –дешевле всего обходится FISH. А вот за CGH придется заплатить немалые деньги;
  • Состояние здоровья супругов – если паре потребуется провести дополнительные анализы или принимать уникальные препараты, стоимость процедуры возрастет;
  • Наличие или отсутствие дополнительных пожеланий – к примеру, за заморозку яйцеклеток придется доплатить;
  • Количество изучаемых эмбрионов – чем их больше, тем выше цена.

Тем не менее, цена ПГД себя полностью оправдывает. И если вы собираетесь заказать ЭКО, мы настоятельно рекомендуем вам совместить его с предимплантационной генетической диагностикой. Ведь в этом мире нет ничего важнее, чем здоровье вашего ребенка.

www.ivf62.ru

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

ИРМ > Центр ЭКО > Преимплантационная генетическая диагностика/скриннинг

Многие будущие родители, мечтая о ребенке, надеются на рождение крепкого и здорового малыша. Однако не редки случаи, когда в процессе эмбрионального развития могут возникать различные генетические нарушения, которые приводят к появлению на свет детей с серьезными наследственными заболеваниями. Существует ли на сегодняшний день возможность «предсказать» генетические болезни еще до рождения ребенка? Да, сегодня такая методика существует — преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Использование данного метода в программах ВРТ позволяет выявить генетические аномалии на ранней стадии развития эмбриона. Так как диагноз при этом ставится до переноса эмбриона в полость матки, это исследование назвали “преимплантационная диагностика” — диагностика до прикрепления (имплантации) эмбриона к эндометрию, т.е. еще до наступления беременности.

Каковы преимущества преимплантационной диагностики генетических заболеваний?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — широкоиспользуемое современное достижение в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Научно доказано, что до 50% эмбрионов на разных стадиях развития, а также в зависимости от возраста пациентов, могут иметь различные хромосомные нарушения. Наличие таких аномалий может привести к неудачным попыткам ЭКО, выкидышам, спонтанным абортам, либо к рождению больного ребенка. До появления преимплантационной диагностики предотвратить рождение больного ребенка можно было только путем прерывания беременности, что всегда является огромной психологической травмой для родителей. Проведение ПГД позволяет предотвратить перенос и имплантацию эмбрионов с серьезными генетическими заболеваниями, тем самым значительно повысить частоту наступления беременности, снизить вероятность самопроизвольного прерывания и риск рождения больного ребенка.

Как проводится данная процедура?

Эта методика широко используется в мировых клиниках ВРТ и генетических центрах. Суть преимплантационной диагностики заключается в следующем: одна, две клетки извлекаются (проводится биопсия) из эмбриона соответствующего качества. В большинстве клиник ЭКО процедуру биопсии бластомера проводят на 3 сутки развития и генетическое исследование эмбриона занимает 24-48 часов. Далее с помощью специального оборудования проводят генетический анализ клеточных ядер и дают заключение о том, является ли эмбрион нормальным по исследованным хромосомам. После этого«здоровые» эмбрионы переносят в полость матки. Остальные исследованные эмбрионы хорошего качества криоконсервируют на случай, если потребуется повторная попытка лечения. В настоящее время квалифицированные специалисты Центра ЭКО Института Репродуктивной Медицины (ИРМ) на высокотехнологичном современном оборудовании проводят генетическую диагностику в максимально короткие сроки (4-6ч.). Мы осуществляем забор (биопсию) клеток трофэктодермы на 5 сутки развития эмбриона и проводим перенос свежих эмбрионов в тот же день — это новый подход, дающий ряд неоспоримых преимуществ над методом биопсии бластомера на 3 сутки развития. Это получение большего количество материала для проведения анализа, постановка более точного диагноза, снижение риска задержки эмбрионов в развитии и низкий уровень мозаицизма по сравнению с результатами биопсии бластомера на эмбрионах 3-х суток развития. Современная методика генетического анализа и биопсия трофэктодермы также дает нам уникальную возможность проводить ПГД на ранее замороженных эмбрионах!

Могут ли эмбрионы остановиться в развитии в результате биопсии? 

Риск остановки в развитии после биопсии бластомера у эмбриона 3-х суток развития очень велик, поскольку для анализа необходимо забрать 1-2 из 8 бластомеров, составляет 10-20% эмбриона. К пятым же суткам развития, бластоциста имеет около 150 клеток, поэтому биопсия 3-5 клеток трофэктодермы, составляет 2-4% от всех клеток эмбриона, и не оказывает губительного влияния на его дальнейшее развитие. Поэтому пациентам, планирующим ПГД, следует обратить особое внимание и поинтересоваться у лечащего врача на какой день развития проводится биопсия эмбрионов.

Кому рекомендовано проведение ПГД?

  1. Две и более неудачные попытки ЭКО/ИКСИ
  2. Пациентам с выкидышами на ранних сроках беременности и/или с биохимической беременностью т.к. около 50% таких случаев связаны с хромосомными аномалиями ;
  3. Будущая мать старше 35 – с возрастом многократно возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна ;
  4. Пациентам с предыдущими неудачными попытками в программах ВРТ. Они могут быть связаны с генетической патологией перенесенных эмбрионов;
  5. У будущих родителей (или у одного из них) диагностировано генетическое заболевание
  6. Если у родителей (или у одного из них) уже есть ребенок с патологиями.
  7. Хромосомные транслокации (перестройки) у одного из родителей
  8. У отца будущего ребенка тяжелые нарушения сперматогенеза
  9. Определение полового статуса эмбриона для исключение хромосомных патологий сцепленных с полом

В центре ЭКО преимплантационная генетическая диагностика проводится с 2008 года. С каждым годом расширяются возможности лаборатории, что позволяет увеличивать перечень исследуемых патологий. В 2013 году было проведено 69 программ ПГД, исследовано более 300 эмбрионов, у 110 были обнаружены различные хромосомные патологии, что позволило исключить их из числа переносимых в полость матки и тем самым избежать неблагоприятных последствий. Эффективность программ ПГД за 2013 год составила 57, 1%.

Возможно ли сперматозоиды проверить с помощью ПГД?

Для проведения генетического анализа сперматозоидов используют метод FISH, который успешно внедрен и проводится в ИРМ. В результате метода сперматозоиды фиксируются на слайде (они становятся не пригодны для оплодотворения) и подсчитывается количество аномалий.

Какова точность ПГД?

Точность метода составляет более 95%. Все зависит от стадии развития эмбриона (3-и или 5-е сутки), на которой мы проводим диагностику. Существует такое понятие, как мозаицизм (от слова «мозаика»), когда часть клеток содержит хромосомную патологию, а часть остаются нормальными. У заболевания в такой ситуации менее выражена клиническая картина, то есть будут проявятся не все, а лишь частичные признаки, причем не обязательно внешние.

Заменяет ли ПГД эмбриона пренатальную диагностику плода?

Из-за риска мозаицизма, который не всегда можно выявить с помощью ПГД, в случае выявления у плода дефектов с помощью УЗИ-диагностики или в результате биохимического скрининга, пренатальную диагностику нужно проводить обязательно. Если беременность протекает нормально и при ультразвуковом сканировании не выявляется патология плода, то пренатальную диагностику можно не проводить. ПГД не в состоянии исследовать все заболевания – только определенный спектр хромосомных аномалий.

Можно ли просчитать пол будущего ребенка заранее?

Существуют генетические заболевания сцепленные с полом (например, гемофилия — болеют только мальчики или в роду есть болезни, передающиеся только по женской линии, и поэтому родители не хотят рожать девочку), т.е. заболевают только дети одного пола. Возникает необходимость в выборе пола, чтобы родить здорового ребенка. Просчитать пол будущего ребенка не возможно, поэтому на помощь приходит ПГД, которая дает возможность с высокой точностью определить пол и выбрать «здоровый» эмбрион на перенос.

На сегодняшний день мы имеем возможность предложить своим пациентам следующие услуги по ПГД:

  1. Скрининг по 3 хромосомам (18,X,Y) — позволяет исключить синдром Эдварса, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, а также моносомии по данным хромосомам;
  2. Скрининг по 5 хромосомам (13,18,21,X,Y) – позволяет исключить синдром Патау
  3. Синдром Эдварса синдром Дауна синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, а также моносомии по данным хромосомам;
  4. Синдром Эдварса синдром Дауна синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, а также моносомии по данным хромосомам;
  5. Скрининг по 7 хромосомам (13,15,17,18,21,X,Y) — позволяет исключить синдром Патау и синдром Дауна и др., а также моносомии по данным хромосомам;
  6. Скрининг по 9 хромосомам (13,15,16,17,18,21,22,X,Y) — позволяет исключить синдром Патау и синдром Дауна и др., а также моносомии по данным хромосомам;
  7. Проведение ПГД на размороженных бластоцистах криоконсевированных ранее.
  8. Диагностика структурных перестроек по любым хромосомам

irm.kz

Что такое ПГД? Зачем выполняется? Что дает?

Преимплантационная генетическая диагностика — это метод, используемый для выявления генетических дефектов у эмбрионов, полученных с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) используется в случаях, когда один или оба генетических родителей имеют известную генетическую аномалию. В этом случае изучается эмбрион с целью выявление этой родительской аномалии. В основном это так называемые моногенные заболевания. Т.е. заболевание связано с одним геном, а не с несколькими. Самое частое моногенное заболевание это муковисцидоз, носителем является   2-5% населения. Чтобы заболевание проявилось необходимо чтобы встретились два носителя, при этом вероятность что ребенок будет носителем 50%, вероятность рождения больного, как и здорового ребенка составит 25%. Частота рождения детей с муковисцидозом в России 1:10000.

Преимплантационная генетическая диагностика как раз и позволяет диагностировать заболевание у эмбриона еще до того, как его перенесут в полость матки.

По данным ОАО «Институт Стволовых Клеток Человека» http://www.rahr.ru/d_pech_mat_konf/schevchenko.pdf

Проводить преимплантационную генетическую диагностику всем подряд нет смысла. Это оправдано только в случае если известно, что, родители либо болеют, либо являются носителями моногенного заболевания.

Таким образом, потребность в преимплантационной генетической диагностике очень маленькая и проводится не у пар, страдающих бесплодием, а у пар, где есть носительство или наличие моногенного заболевания. При бесплодии почти исключительно используется не ПГД , а ПГС (преимплантационный генетический скрининг)

История

Впервые   успешная биопсии эмбрионов   кролика была выполнена в 1968 г. Для человека методика ПГД была разработана в Соединенном Королевстве в середине 1980-х годов в качестве альтернативы существующим методам пренатальной диагностики.   Первоначально ПГД вращались вокруг определения пола с целью   избежать заболеваний, связанных с Х-хромосомой. В 1989 году в Лондоне, родился первый ребенок после проведенного ПГД.

ПГД в настоящее время доступна для большинства известных генетических мутаций.  Относительно показной к ПГД какие-либо разночтений отсутствуют.

Показания к преимплантационной генетической диагностики

Преимплантационной генетической диагностики (ПГД) рекомендуется, когда пары имеют риск передачи известных генетических аномалий своим детям. Только здоровые и нормальные эмбрионы переносятся в матку матери, тем самым снижая риск наследования генетической аномалией и необходимость прерывания беременности (после положительного пренатальной диагностики).

Кому показано ПГД

  • Пары с семейной историей Х-сцепленные нарушения (Пары с семейной историей Х-хромосомой заболевания имеют 25% риск появления больного эмбриона (половина эмбрионов мужского пола)
  • Пары с хромосомными транслокаций, которые могут вызвать отсутствие имплантации, невынашивания беременности, или психические или физические нарушения у детей
  • Носители аутосомно-рецессивных заболеваний (для носителей аутосомно-рецессивных заболеваний, риск для эмбриона составляет 25%.)
  • Носители аутосомно-доминантный заболеваний (для носителей аутосомно-доминантным заболеванием, риск для эмбриона составляет 50%.)

Состояния, диагностируемые с помощью ПГД

ПГД используется для диагностики 3-х   основных групп заболеваний:

(1) сцепленные с полом нарушения,

(2) дефекты одного гена, и

(3) хромосомные нарушения.

Заболевания, сцепленные с полом.

Заболевания, связанные с Х-хромосомой передаются ребенку от матери, которая является носителем. Они передаются ненормальной Х-хромосомой и проявляется у сыновей, которые не наследуют нормальную Х-хромосому от отца (наследуют Y хромосому). Поскольку Х-хромосома передается потомству / эмбриону от матери, то больные отцы имеют здоровых сыновей, но их дочери имеют 50% риск того, чтобы стать носителями заболевания при условии, что   мать здорова. Сцепленные с полом рецессивные расстройства включают гемофилию, синдром ломкой Х, большинство нервно-мышечных дистрофий (в настоящее время известны> 900 нервно-мышечной дистрофии), а также сотни других заболеваний. Сцепленные с полом доминантные расстройства включают синдром Ретта, incontinentia pigmenti, pseudohyperparathyroidism и витамин D-резистентный рахит.

Одиночные дефекты гена

ПГД используется для идентификации отдельных генных дефектов, таких как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и болезнь Хантингтона. При таких заболеваниях, патология обнаруживается молекулярными методами диагностики с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) амплификации ДНК из одной клетки. Несмотря на достигнутый прогресс не все моногенные заболевания легко диагностировать.  Так муковисцидоз имеет несколько известных мутаций. Из них только 25 мутаций в настоящее время диагностируются. Поскольку большинство из этих редких мутаций не тестируется, родители без каких-либо клинических проявлений муковисцидоза все еще могут быть носителями. Т.е существует небольшая вероятность, что даже пройденного тестирования человек может быть носителем гена муковисцидоза.

ПГД может также использоваться, чтобы идентифицировать генетические мутации, такие как BRCA-1, который не вызывает конкретного заболевания, но увеличивает риск множества заболеваний.

Хромосомные расстройства

Последняя группа включает в себя хромосомные нарушения, в которых множество хромосомных перестроек, в том числе транслокаций, инверсий и делеций, могут быть обнаружены с помощью различных методик.

Читайте также:

ЭКО: преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или преимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

Что такое ПГД/ПГС? Инфографика

Методы проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС)

doctorvladimirov.ru


Смотрите также