Генетическое исследование эмбриона


Генетический анализ эмбриона: как родить здорового малыша?

Генетический анализ эмбриона позволяет выявить аномалии различного характера до момента его подсадки в матку женщины. Эта процедура производится в лабораторных условиях и преследует цель отсева потенциально нездоровых эмбрионов, образовавшихся в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Такая предимплантационная диагностика позволяет увеличить шансы на успешную беременность и рождение ребенка без генетических аномалий. Для родителей, имеющих отклонения генетического характера, это исследование дает возможность снизить вероятность появления на свет нездорового малыша.

Особенности процедуры

Существует несколько методов исследования эмбриона на предмет обнаружения генетических аномалий, среди которых наиболее распространены:

  • взятие бластомера. На анализ у эмбриона с помощью специальных инструментов для микрохирургических операций берут одну клетку на третий день после оплодотворения;
  • взятие клеток трофэктодермы. Процедура осуществляется на 5-6 день развития эмбриона. С помощью этого исследования появляется возможность выявить нарушение кариотипа эмбриона;
  • исследование полярного тельца ооцита. Этот метод диагностики является самым благоприятным. Чаще всего процедуру проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской наследственности. Полярным тельцем называют часть яйцеклетки, принимающую участие в процессе оплодотворения и содержащую такой же генетический материал, как и в ядре яйцеклетки.

Генанализ осуществляется на раннем этапе — в то время, когда из любой клетки эмбриона может развиться тот или иной орган. Однако учеными доказано, что исследование не оказывает вреда развитию эмбриона, плода и ребенка в дальнейшем.

Полученный образец для диагностики нужно подготовить заранее. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Результаты преимплантационного генетического исследования могут быть ошибочными, но это случается в очень редких случаях (3-5%). По этой причине беременной женщине дополнительно назначают различные комплексные пренатальные скрининги на определенных сроках. Если результаты этих исследований указывают на значительный риск присутствия хромосомных отклонений у плода, то женщине может быть предложен дополнительный метод диагностики — биопсия хориона.

Что можно обнаружить с помощью анализа?

Среди генетических заболеваний чаще всего встречаются моногенные, к которым относят муковисцидоз, амиотрофию, гемофилию, фенилкетонурию и мукополисахаридоз. Если в семье есть люди, страдающие такими недугами, врачи рекомендуют пройти диагностику на наличие моногенных мутаций.

Исследование на выявление хромосомных транслокаций, которые представляют собой изменения в хромосомах, также имеет большое значение. При таком развитии хромосомы как будто меняются друг с другом. Если обмен происходит в равных частях, то пациенты с аномалиями по внешним признакам никак не будут отличаться от нормальных людей. Однако существует высокий риск невынашивания беременности в будущем и появления такого генетического отклонения у потомства. В зависимости от размера перестроенной части хромосомы степень выраженности патологических изменений может различаться. 

Практически всегда генетический анализ назначается, если многократные попытки выносить ребенка после ЭКО заканчивались выкидышами или раньше уже был рожден ребенок с генетическим заболеванием.

Когда требуется генетический анализ эмбриона?

В некоторых случаях преимплантационое исследование обязательно требуется при ЭКО. Как правило, о необходимости его прохождения оповещает врач, который занимается экстракорпоральным оплодотворением. Специалист заранее подготавливает будущих родителей к прохождению такой процедуры, уверяя в том, что анализ является обязательным для подтверждения или исключения генетической патологии. Если женщина против прохождения подобного обследования, на определенном сроке беременности ей может быть назначен другой скрининговый анализ.

Генетическое исследование эмбриона проводится не только при ЭКО, но и по инициативе супругов. Так можно перестраховаться и быть уверенным в том, что на свет родится здоровый малыш.

Генетический анализ эмбриона также рекомендуется сделать, если:

  • женщине более 34 лет, а мужчине более 39 лет;
  • ранее были попытки ЭКО, которые закончились неудачей;
  • у женщины были выкидыши (более двух);
  • есть какие-либо генетические отклонения у одного из родителей или у другого члена семьи;
  • все попытки переноса некачественных эмбрионов женщине, достигшей 35 лет, завершились неудачей.

Проходить исследование рекомендуется после консультации опытного генетика, который оценит значимость всех особенностей конкретного случая. Нужно заметить, что стоимость генетического анализа эмбриона будет зависеть от выбранного метода. Практически всегда результаты оказываются максимально точными. Если возникают сомнения, женщине предлагается пройти дополнительное скрининговое исследование, определяющее риск рождения малыша с генетическими отклонениями.

За счет ЭКО с преимплантационым исследованием можно как можно раньше выявить мутацию генов, если она, конечно же, присутствует. С другой стороны, это отличный способ убедиться в том, что родится полноценный и здоровый ребенок.

О том, что такое генетический анализ на отцовство и для чего он осуществляется, читайте здесь. С методикой проведения различных женских обследований можно ознакомиться здесь.

Стоимость генетического анализа

В среднем цена генетического анализа эмбриона составляет 50-110 тыс. рублей. Возможно, эта сумма на первый взгляд покажется большой. Впрочем, каждый родитель должен понимать, что на выхаживание больного ребенка в будущем придется потратить гораздо больше. Ребенок с генетическим заболеванием постоянно требует ухода, а также использования оборудования и приспособлений для нормальной жизнедеятельности. Такое «удовольствие» стоит гораздо дороже, чем генетический анализ.

Каждая клиника оценивает свои услуги по-разному, поэтому появляется возможность выбрать наиболее выгодный вариант. Некоторые медицинские центры располагают своим сайтом, где в соответствующем разделе можно ознакомиться с информацией о стоимости анализов.

labmed24.ru

Дети будущего: Зачем редактировать гены и отбирать эмбрионы

В конечном итоге наша деятельность сводится к тому, чтобы вместо больного ребенка родился здоровый. Отбор, описанный выше, — один из способов этого добиться. Но есть другой вариант: те эмбрионы, которые есть, изменить так, чтобы они стали нормальными. Бытовое название у этого — редактирование генома. Сейчас появились хорошие технологии, которые позволяют это делать достаточно эффективно, в том числе технология CRISPR/Cas9. Что сделали в Китае: там взяли человеческий эмбрион и заменили ген, приводящий к мутации рака в молочной железе и яичниках, на нормальный. Эмбрион, разумеется, не переносили в матку, так что его развитие, как и положено, остановилось на 6-й день.

В Китае это разрешено. В остальном мире после этого начали суетиться — больше всех те, кто занимался технологией CRISPR/Cas9, но не на эмбрионах, а на образцах клеток, выделенных из периферической крови. Это так называемая ex vivo генная терапия, когда берут клетки из периферической крови, отбирают лейкоциты, вносят в них определенные генетические изменения, а потом пересаживают обратно. Таким образом можно лечить некоторые заболевания, связанные с работой костного мозга. Люди, которые этим занимаются, испугались, что сейчас генотерапию закроют всю, и, чтобы этого не допустить, они выступили с призывом запретить конкретно работу с эмбрионами. В Штатах такие опыты запретили.

Главный вопрос касательно технологии CRISPR/Cas9 или того, что проделали в Китае, — это насколько много или мало они создают новых мутаций, помимо тех, что они исправляют. С любой генотерапией такая опасность есть. В свое время генотерапия была очень сильно заторможена одним очень негативным клиническим случаем: ребенка лечили от некоего наследственного заболевания, но параллельно исправлениям в клетках случилась какая-то другая мутация, из-за чего у ребенка возник рак крови. После этого генотерапия стала развиваться гораздо медленнее, чем могла бы, потому что сырую технологию слишком рано запустили в клиническое применение.

Технология CRISPR/Cas9 находится в процессе анализа. Для того чтобы выяснить, достаточно ли она точна, проводится огромный объем научной работы. В Китае же было принципиально показать, что отредактировать человеческий эмбрион возможно. Дальше будет длинный период, когда эта технология будет подтверждать свою эффективность, безопасность, точность и так далее. Когда выяснится, что на 99 % всё хорошо, то, скорее всего, ею можно будет пользоваться.

CRISPR (Короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами) — система, на основе которой разработан одноименный метод генной инженерии CRISPR/Cas9, позволяющий «редактировать» геном человека.

www.wonderzine.com

Генетический анализ эмбриона при ЭКО • +МАМА

Предимплантационная генетическая диагностика (или другими словами генетический анализ эмбриона) – незаменимая процедура при искусственном зачатии. Прибегая к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), каждая женщина хочет, чтобы ее будущий малыш появился на свет здоровым и красивым. Но далеко не каждая задумывается, насколько важно провести исследование зародыша с генетической точки зрения. В то время как статистика показывает, что успех искусственного оплодотворения достигается только в 30-60% случаях.

Исследование генов эмбриона, в первую очередь, нацелено на выявление различных патологий и аномалий до момента подсадки зародыша в матку будущей мамы. Диагностика проходит в медицинских лабораториях, где специалисты отсеивают нездоровых эмбрионов, получившихся после экстракорпорального оплодотворения. Такой преимплантационный генетический анализ эмбрионов в несколько раз увеличивает шансы матери вынести беременность без осложнений и родить здорового ребенка.

Исследование генов может выявить наличие многих наследственных заболеваний у будущего малыша.

Болезнь Гоше, Хорея Хантингтона, анемия Фанкони, ретинобластома — лишь несколько примеров болезней, которые можно обнаружить при генетическом тесте.

Всего в списке заболеваний, поддающихся диагностике, более 150 наименований. В том случае, если они будут выявлены до подсадки зародыша в матку матери, это исключит в будущем необходимость прерывать беременность.

Делать предимплантационную диагностику или нет, решает каждая женщина самостоятельно. Но в ряде случаев проведение генетического анализа эмбриона перед ЭКО обязательно. К примеру, это необходимо в случаях, когда:

– у родителей выявлены генетические болезни, передающиеся по наследству;

– возраст отца ребенка превышает 40 лет;

– возраст матери ребенка превышает 35 лет;

– предыдущая попытка забеременеть привела к выкидышу или замиранию плода;

– у мужчины выявлены нарушения сперматогенеза;

– у женщины уже произошло более одного выкидыша на раннем сроке беременности.

Особенно важно проводить генетический анализ эмбриона при замершей беременности, т.е. когда плод перестал расти и развиваться, и в конечном счете погиб. Исследовав абортивный материал, полученный после выскабливания полости матки, медики смогут понять причину неудачной беременности, что увеличит шансы на успех при следующей попытке.

В современных лабораториях предимплантационный генетический анализ эмбрионов включает в себя биопсию и анализ ДНК. Чтобы исследовать зародыш, необходимо сделать забор его клетки. Обычно эту процедуру проводят на третий день после оплодотворения, когда клеток зародыша около восьми. Однако в последнее время многие клиники делают биопсию на пятый день, когда эмбрион состоит уже из ста клеток, и тогда для исследования берут более одной клетки (обычно до пяти).

Такая поздняя диагностика позволяет более комплексно исследовать ДНК будущего ребенка.

Но поскольку эмбрионы культивируют (выращивают в искусственной среде) не более пяти дней, то врачи прибегают к их заморозке, пока не будут готовы результаты тестов.

Когда проводится генетическое исследование материала взрослого человека, для врачей доступны миллионы клеток. Благодаря этому, тест получается надежным и достоверным. Когда же речь идет об одной или, в лучшем случае, пяти клетках маленького эмбриона, вероятность ошибки очень высока: появление случайной ДНК может стать причиной возникновения ошибки в исследовании. Поэтому в большинстве медицинских центров проводится анализ ДНК родителей, чтобы определить их набор хромосом в клетке эмбриона.

plusmama.ru

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), генетический анализ эмбрионов в Москве

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это лабораторный анализ ДНК эмбрионов, который проводят с целью выявить эмбрионы с генетическими патологиями перед искусственным оплодотворением.

Сравнительно с недавних пор в список исследований перед проведением ЭКО входит генетическое тестирование – лабораторное исследование эмбрионов на наличие в них генетических патологий до момента их переноса в полость матки. ПГТ дает возможность сократить риск рождения ребенка с различными генетическими и хромосомными заболеваниями: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Тернера, муковисцидозом и другими серьезными нарушениями развития.

ПГТ и ЭКО

Многие пары, заботясь о здоровье будущего малыша, в период подготовки к беременности проходят генетическое тестирование. Особую важность данная процедура приобретает при ЭКО. Такая беременность долгожданна и желанна. Для большинства пациенток это единственная возможность стать мамой, поэтому доктора стараются максимально сократить риск возникновения патологий у плода. ПГТ в данном случае не имеет аналогов по точности анализа (до 90%) и позволяет с высокой вероятностью прогнозировать рождение здорового малыша с помощью ЭКО.

Какие заболевания выявляет ПГТ?

  • моногенные – в данную группу входит гемофилия, амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия и другие наследственные патологии, в основе которых лежит единичная генная мутация;
  • хромосомные транслокации – так называют патологический процесс (тип хромосомной мутации), когда части двух хромосом перестраиваются (обмениваются участами), словно меняясь местами. При условии равноценного обмена, когда хромосомы равны по размеру и разрывов в цепи не возникает, такая особенность у человека внешне никак не проявляется. Но при этом существует огромный риск развития различных нарушений у следующих поколений. Чем больше перестроенная часть хромосомы, тем серьезнее возможные патологии плода. Установить данную аномалию возможно только в лабораторных условиях, поэтому многие люди, абсолютно здоровые на первый взгляд, могут родить больного ребенка или пройти через несколько выкидышей.

Разновидности ПГТ

  1. ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирования на анеуплоидии) - для обнаружения количественных аномалий (для обнаружения увеличения или уменьшения количества хромосом эмбрионов);
  2. ПГТ-СР (преимплантационное генетическое тестирования на структурные нарушения) - для обнаружения структурных аномалий одной или нескольких хромосом, то есть аномалии, вызванные разрывом или неправильным соединением хромосомных сегментов: транслокации, делеции, дупликации, инсерции, кольцевая хромосома или инверсии.
  3. ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирования на моногенные заболевания) - для обнаружения мутаций или нарушений в последовательности ДНК одного гена.

Показания к прохождению

Некоторые пары самостоятельно принимают решение о необходимости генетического тестирования, чтобы исключить возможные риски. Показаниями к прохождению ПГТ могут стать:

  • возраст женщины: 35 лет и старше;
  • два или больше спонтанных абортов;
  • два или больше неудачных цикла ЭКО;
  • нарушения мейоза сперматозоидов или низкое количество сперматозоидов в эякуляте;
  • предыдущие беременности с хромосомными нарушениями;
  • неудачные имплантации эмбрионов;
  • бесплодие неясного генеза;
  • наличие подтвержденных у родителей, либо у родственников структурных перестроек в хромосомах, либо наличие детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • носительство мутаций генов (моногенные заболевания).

Проведение ПГТ

В клинике ВРТ «Дети из пробирки» ПГТ проводят как на 6-8 клеточной стадии развития эмбриона, то есть на 3 сутки, так и на 5 день развития эмбриона, на стадии так называемой бластоцисты . Для этого выполняется биопсия с помощью высокоточного лазерного оборудования. Эмбриолог делает специальные насечки на оболочке, которая окружает эмбрион, и на определенной стадии забирает бластомер либо клетки трофэктодермы для исследования, в зависимости от суток развития эмбриона.

Генетическое тестирование проводится на очень раннем этапе. Манипуляции не наносят ущерба состоянию эмбриона, следовательно, и здоровью будущего ребенка.

Однако, необходимо понимать, что ПГТ не дает 100% гарантии на наступление беременности. Оно лишь сокращает риски рождения долгожданного малыша с генетическими и хромосомными заболеваниями.

Стоимость процедур

Наименование Цена (в рублях)

Преимплантационный генетический скрининг 24 хромосом методом Pure Flex до 4-х эмбрионов

120000

Преимплантационный генетический скрининг методом PureFlex, 1 эмбрион

32000

Преимплантационная диагностика от 1 до 4 эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

45000

Преимплантационная диагностика более 4-х эмбрионов (X, Y, 21 хромосомы)

54000

Преимплантационная диагностика (X, Y, 13, 18, 21 хромосомы) - до 9 эмбрионов

68000

Преимплатационная диагностика (X, Y, 9, 13, 14, 16, 18, 21 и 22 хромосом)

88000

Преимплантационная диагностика (PGD) моногенных заболеваний

120000

Преимплантационная диагностика (PGD) при сбалансированных реципрокных транслокациях (QF-PCR)

90000

Преимплантационная диагностика (PGD) при робертсоновских транслокациях (QF-PCR)

90000

Преимущества проведения преимплантационного генетического тестирования

  • выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий;
  • снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами;
  • снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза);
  • снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза);
  • увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%);
  • увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (на 15-20%).

Риск при проведении ПГТ

  • риск случайного повреждения эмбриона (менее 1%);
  • ошибочная диагностика (до 10%);
  • 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный.

Ваша заявка успешно отправлена!

Благодарим за обращение в нашу компанию. Наши менеджеры ответят вам в ближайшее время!

Остались вопросы? Просто позвоните нам +7 (495) 981-85-80

www.baby-ivf.ru


Смотрите также